Nuovo studio genetico su malattia rara La sindrome di Joubert può causare degenerazione retinica e cecità infantile 19 gennaio 2010 – Colpisce all’incirca una persona su centomila e può causare gravi problemi alla retina: è la malattia di Joubert, che può provocare cecità infantile in seguito alla degenerazione dei fotorecettori (coni e bastoncelli della retina). Un’équipe internazionale diretta da Joseph G. Gleeson dell’Università della California (San Diego), composta da 25 ricercatori (di cui 5 italiani), è riuscita a individuare un nuovo tratto del Dna che gioca un ruolo importante nella malattia di Joubert. Si tratta di un gene indicato con una sigla (AHI1) che, se mancante o alterato, provoca problemi di diversa natura, colpendo le ciglia delle cellule (ciliopatia ereditaria): oltre alla cecità, causa obesità, insufficienza renale, fibrosi epatica e problemi cerebrali (colpisce i centri responsabili della coordinazione dei movimenti). Tra l’altro si manifesta già nei primi mesi di vita, con diminuzione del tono muscolare, problemi respiratori e movimenti oculari anomali. “Stiamo iniziando a scoprire – ha affermato il Professor Gleeson – le cause genetiche di questi problemi, ma occorrono più ricerche per capire perché i pazienti con queste particolari alterazioni genetiche soffrono di malattie tanto varie”. In ogni caso, già è noto come la malattia di Joubert sia causata da una serie di geni: allo stato attuale ne sono stati individuati una decina (tra cui l’INPP5E, la cui mutazione provoca problemi alla vista e al fegato). Negli esperimenti condotti sulle cavie di laboratorio è stato notato che i fotorecettori, le cellule sensibili alla luce, muoiono in seguito all’accumulo, che ha effetti tossici, del fotopigmento che capta i segnali luminosi (rodopsina). La terapia genica, che consiste nell’introduzione dei geni sani nel codice genetico, è una delle strade più promettenti per curare le malattie ereditarie. Note: Si tratta di piccolissimi peli distribuiti sulla superficie cellulare, simili a piccole antenne. Referenza originale: “AHI1 is required for photoreceptor outer segment development and is a modifier for retinal degeneration in nephronophthisis“, by Carrie M Louie, Gianluca Caridi, Vanda S Lopes, Francesco Brancati, Andreas Kispert, Madeline A Lancaster, Andrew M Schlossman, Edgar A Otto, Michael Leitges, Hermann-Josef Gröne, Irma Lopez, Harini V Gudiseva, John F O’Toole, Elena Vallespin, Radha Ayyagari, Carmen Ayuso, Frans P M Cremers, Anneke I den Hollander, Robert K Koenekoop, Bruno Dallapiccola, Gian Marco Ghiggeri, Friedhelm Hildebrandt, Enza Maria Valente, David S Williams & Joseph G Gleeson, Nature Genetics, Published online: 17 January 2010 | doi:10.1038/ng.519
Fonti principali: Nature Genetics, University of California (San Diego)
