Miopia elevata, la causa è nel DNA Individuata una mutazione di un gene che provoca l’allungamento del bulbo oculare 6 settembre 2011 – La causa è nascosta nel DNA: parliamo della miopia elevata, una patologia oculare che può provocare seri problemi alla retina (fori, rotture e distacchi ). Un’équipe di ricercatori israeliani e finlandesi è riuscita a capire che questa forma patologica di miopia è causata da una mutazione di un gene chiamato LEPREL1. Quest’ultimo controlla tra l’altro la produzione di collagene, componente fondamentale della struttura esterna dell’occhio (tessuto connettivo). Una sua degenerazione causa un allungamento della forma del bulbo oculare: le immagini appaiono di conseguenza sfocate perché i raggi luminosi convergono davanti alla retina anziché su di essa. Lo studio, anticipato on-line dall’American Journal of Human Genetics, getta luce sui meccanismi che originano la forma più grave di miopia. La ricerca è stata condotta su una popolazione beduina israeliana, dove è stata riscontrata l’insorgenza precoce di cataratta, di degenerazioni periferiche della retina e del corpo vitreo e, nei casi più gravi, perdita della vista in seguito a gravi distacchi di retina .
Fonte principale: The American Journal of Human Genetics
