Malattie rare della retina, conferenza a Roma In generale sono oltre due milioni le malattie ‘orfane’ in Italia: per il 70% colpiscono i bambini 13 aprile 2012 – Complessivamente sono oltre due milioni le persone colpite dalle malattie rare in Italia, di cui il 70% bambini. Quelle che coinvolgono la retina rappresentano una parte importante di esse; ma un registro esaustivo delle malattie genetiche rare manca tuttora nel nostro Paese. Di questi ed altri temi si è trattato nella Sala degli Atti Parlamentari del Senato della Repubblica. Proprio per rimediare a queste carenze è stata creata una “Rete per le malattie rare della retina” promossa da un istituto non profit di genetica (chiamato MAGI) alla quale partecipano il Policlinico A. Gemelli di Roma
e gli Ospedali Luigi Sacco e San Paolo di Milano. Si tratta di una rete di eccellenze cliniche che consente di passare rapidamente dal sospetto diagnostico alla definitiva e appropriata diagnosi genetica (oggi più attendibile anche se complessa). Le malattie rare della retina – come la retinite pigmentosa , la malattia di Stargardt o la Best – possono provocare ipovisione e cecità e rappresentano un gruppo molto ampio di patologie. L’arrivo dei nuovi test consente di avere un risultato più attendibile; ma una diagnosi precoce non sempre avviene. Il lavoro svolto fino ad oggi dalla Rete ha permesso di analizzare il profilo genetico di circa 550 famiglie colpite da malattie genetiche rare della retina. Questo ha consentito di scoprire 20 nuove mutazioni responsabili di queste patologie (che possono essere invalidanti): in diversi casi non erano già note agli scienziati.
Fonte di riferimento: Osservatoriomalattierare