Malattie genetiche, risolto nuovo rebus Scoperto il ruolo di un gene che, se difettoso, può far perdere la vista
12 maggio 2009 – Il ‘libro’ della vita, ossia il Dna, può contenere dentro di s_ anche ‘parolé che significano cecità. Dunque, esistono geni responsabili della perdita della vista nel caso in cui si sia colpiti da una serie di malattie ereditarie, tra cui la retinite pigmentosa. Ora, grazie a un lavoro di un’_quipe internazionale – destinato alla pubblicazione su Nature Genetics – se ne sa ancora di più.
Secondo questo studio una variante di un gene dal nome complicato (RPGRIP1L), muta almeno nel caso di due patologie genetiche (le sindromi di Meckel-Gruber e quella di Joubert) che colpiscono le ciglia delle cellule: si tratta di mezzi naturali che aiutano a trasportare le molecole all’interno della cellula stessa oppure contribuiscono alla sua attività sensoriale e motoria.
Il fatto interessante, però, è che i risultati si possano estendere: quando si hanno malattie simili causate da 
mutazioni genetiche ciliari – che compromettono l’attività cellulare -, non solo si ottiene un indizio per capire se le persone potranno perdere la vista, ma si possono ricercare nuove variazioni in persone colpite da diverse patologie ereditarie.
“Quando si considerano malattie come la sindrome di Bardet-Biedl, con i suoi molteplici segni (dita in più, retinite pigmentosa, asma, obesità e problemi ai reni), ci si chiede come un singolo gene possa interagire o influenzare l’espressione di altri 25.000 geni circa che possiedono gli esseri umani”, ha affermato il professor Richard Lewis, del Baylor College of Medicine, uno degli autori dello studio. Questo avviene perché il gene corrisponde evidentemente all’espressione cellulare delle ciglia: “Qualunque cosa rompa questo ‘ascensoré che trasporta le sostanze da una parte all’altra della cellula ha un effetto sulla gravità della malattia”. E senza questo ‘ascensoré non si arriva al piano da cui si può ammirare il mondo.
Fonte:
_________________________________________________
Si tratta di una malattia genetica rara che può avere un esito letale. Colpisce precocemente le ciglia delle cellule, compromettendo il funzionamento del sistema nervoso centrale e provocando uno sviluppo alterato del fegato e dei reni. Una malattia genetica rara che colpisce il cervelletto sin dalla tenera età: il suo sviluppo alterato provoca seri disturbi dell’equilibrio e della coordinazione motoria.
Numero Verde di assistenza oculistica (tutte le mattine dei giorni feriali non festivi, dalle 10 alle 13). Risponde un medico oculista se si scrive anche nel forum del sito della IAPB Italia onlus .Nota: per variare la dimensione dei caratteri premere il tasto Ctrl assieme ai tasti +/- oppure girare la rotellina del mouse mentre si tiene premuto Ctrl.
