Una coppia di geni avrebbe un ruolo determinante nello sviluppo della prima causa di cecità irreversibile al mondo
Chi ha già un familiare affetto da glaucoma corre un rischio sensibilmente più alto della media di essere colpito da questa malattia oculare. Generalmente essa è associata a una pressione dell’occhio elevata: se non curata provoca danni irreversibili al nervo ottico, facendo piombare nella cecità (dopo che il campo visivo si è ridotto a partire dalla sua periferia, di solito progressivamente).
Esiste una base genetica del glaucoma: è per questo che diverse équipe di ricercatori mirano a una terapia capace di modificare il “codice della vita”. Tra queste c’è un team universitario canadese che ha formulato un “capo d’imputazione” nei confronti del gene WDR36; ma grazie a un modello sperimentale ha scoperto che esso non lavora da solo, bensì in associazione con un altro gene chiamato STI1.
Il nome dello scienziato-detective che ha svelato parte dei misteri che ancora circonda la matrice genetica del glaucoma è Michel Walter, il quale ha diretto l’équipe canadese che ha pubblicato gli esiti della propria ricerca sulla rivista Human Molecular Genetics. In particolare ha indagato una forma di glaucoma detta ad angolo aperto: strutture chiamate corpi ciliari producono una quantità eccessiva di umor acqueo rispetto a quello che viene smaltito. Per poter verificare come si comporta il gene WDR36 si è fatto ricorso a lieviti in laboratorio; è lì che si è compreso come le sue alterazioni fossero connesse a contemporanee alterazioni della funzionalità dell’altro gene, il STI1.
“Stando ai nostri risultati – ha dichiarato Walter, docente presso il Dipartimento di Oftalmologia dell’Università di Alberta – il glaucoma è una malattia poligenica, il che significa che ci devono essere alterazioni in diversi geni per far sì che il WDR36 causi la malattia”. D’altronde, ha incalzato il professore, “solo il 10% dei casi di glaucoma è riconducibile a geni già noti; perciò i geni coinvolti in questa interazione poligenica potrebbero contribuire a spiegare il restante 90%”.
“Se riusciamo a capire chi venga colpito dal glaucoma, allora potremo prevenirlo più facilmente e se riusciremo a comprendere come ci si ammali, allora otterremo indizi importanti per sviluppare una seconda generazione di farmaci che possano curare la malattia stessa” (riparando tratti del Dna).
Fonte: Human Molecular Genetics
Pagina pubblicata il 24 marzo 2009. Ultima modifica: 26 febbraio 2019
