Glaucoma, mitocondri mutati in un caso su due Le alterazioni genetiche causano familiarità in una malattia oculare spesso associata a una pressione oculare eccessiva 17 novembre 2014 – Colpisce oltre 55 milioni di persone nel mondo: il glaucoma è una malattia oculare che, se non diagnosticata e trattata per tempo, può causare ipovisione e cecità. Questo grande problema è causato generalmente da piccole mutazioni genetiche: esiste una familiarità della malattia che predispone il più delle volte a un aumento della pressione oculare. Quindi chi ha altri casi in famiglia non deve assolutamente dimenticarsi di sottoporsi a controlli oculistici periodici (comprensivi di tonometria). Se il valore è troppo alto generalmente vengono prescritti colliri specifici. Esiste anche la possibilità di un intervento chirurgico (trabeculectomia); ma i ricercatori stanno tentando anche altre strade. “Studi condotti sul glaucoma ad angolo aperto (la forma più diffusa della patologia) hanno dimostrato – scrive l’Università di Liverpool (UK) – che mutazioni dei mitocondri, le strutture che generano energia in tutte le cellule, potrebbero dare preziosi indizi verso la prevenzione della malattia”. Una ricerca condotta in India, Irlanda e Gran Bretagna – pubblicata recentemente su Medicine in Genetics (Nature) – ha coinvolto 32 pazienti con glaucoma ad angolo aperto: si è osservato che nella metà dei casi erano presenti ben 22 mutazioni nel Dna mitocondriale. I ricercatori puntano ora a sviluppare dei farmaci che possano “rimediare” ai malfunzionamenti dei mitocondri. Tuttavia saranno necessari ulteriori studi per appurare la validità di questa strategia terapeutica. Il numero elevato di mutazioni genetiche coinvolte pare al momento escludere la potenziale efficacia di una terapia genica.
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Fonti: Medicine in Genetics, Università di Liverpool, Oms
Ultima modifica: 24 novembre 2014
