Più facile individuare una quarantina di malattie genetiche metaboliche con un prelievo di sangue dal neonato
Mercoledì 16 novembre 2016 è entrato in vigore il Decreto ministeriale sulla diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie. Lo ha reso noto oggi il Ministero della Salute: questa novità consentirà di dare avvio, su tutto il territorio nazionale, allo screening neonatale esteso (ampliato a una quarantina di malattie genetiche rispetto alle tre di prima).
Cos’è
Lo screening neonatale rappresenta uno degli strumenti più avanzati della pediatria preventiva: si effettua attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue dal piede del neonato, che vengono versate su un apposito cartoncino. Si possono così individuare – in modo precoce e tempestivo – i piccoli a rischio per una serie di malattie congenite, per le quali sono disponibili anche trattamenti e terapie in grado di modificare la storia della malattia.
Cosa contiene il Decreto
Il Decreto ministeriale del 13 ottobre 2016 contiene indicazioni sulla lista delle
patologie, l’informativa e il consenso, le modalità di raccolta e invio dei campioni, il sistema di screening neonatale con gli elementi della sua organizzazione, regionale o interregionale. Ciò serve a garantire l’intero percorso dello screening neonatale dal test di primo livello fino alla presa in carico del neonato, le modalità di comunicazione e richiamo e le iniziative di formazione e informazione. Bisognerà tuttavia attendere l’applicazione effettiva del Decreto a livello regionale.
Il Dicastero della Salute conclude:
Così si cerca di assicurare la massima uniformità nell’applicazione della diagnosi precoce neonatale sul territorio nazionale, anche per garantire idonei standard qualitativi, ridurre il numero di richiami dei nati esaminati, ottimizzare i tempi di intervento per la presa in carico clinica e favorire l’uso efficiente delle risorse su adeguati bacini di utenza, anche tramite appositi accordi interregionali.
Fonte: Ministero della Salute
