Correggere un gene retinico per impedire la cecità infantile
Lo SPATA7 ha un ruolo importante nella retinite pigmentosa e nell’Amaurosi congenita di Leber
10 marzo 2009 – Esplorando il Dna, il codice della vita, scienziati americani sono riusciti a individuare un nuovo gene responsabile di due malattie oculari che causano cecità infantile. Si tratta della retinite pigmentosa e dell’ Amaurosi congenita di Leber . L’obiettivo finale è quello di correggere i geni ‘malati’, curando queste malattie ereditarie alla
Fonte. Tuttavia, per far questo l’ingegneria genetica dovrà ancora compiere molti passi avanti.
Il gene individuato è indicato con una sigla degna di un agente segreto, SPATA7, e ha un ruolo prezioso nel metabolismo della retina . I ricercatori hanno individuato, complessivamente, quindici geni (sui 25-30 mila del nostro organismo) responsabili dell’Amaurosi congenita. Eppure lo SPATA7 è il primo gene che, se colpito da una 
mutazione, impedisce il trasporto delle proteine tra due zone importanti della cellula (il reticolo endoplasmatico – sistema di membrane presente nel citoplasma – e l’apparato di Golgi, organulo di natura lipidica scoperto dall’omonimo italiano nel 1898).
“Questo è un passo molto importante – hanno scritto i ricercatori – che apre molte strade di ricerca, particolarmente per la comprensione di processi cellulari specifici coinvolti nella cecità. Questa scoperta aumenta anche il numero di obiettivi terapeutici potenziali e, pertanto, accresce le possibilità di scoprire una cura”.
Referenza originale: Am J Hum Genet. 2009 Mar 4. [E-pub ahead of print], “Mutations in SPATA7 Cause Leber Congenital Amaurosis and Juvenile Retinitis Pigmentosa”, by Wang H, den Hollander AI, Moayedi Y, Abulimiti A, Li Y, Collin RW, Hoyng CB, Lopez I, Bray M, Lewis RA, Lupski JR, Mardon G, Koenekoop RK, Chen R. Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA. (Per l’abstract clicca qui).
Fonte principale:
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