Colpi di geniRaddoppiato il rischio di melanoma con due varianti genetiche scoperte indipendentemente da altrettanti gruppi di ricerca
7 luglio 2009 – Il rischio di ammalarsi di tumore è scritto anche nei geni. Due _quipe internazionali hanno scoperto, indipendentemente l’una dall’altra, le sequenze del Dna responsabili in particolare del melanoma, un cancro alla pelle che può colpire anche gli occhi (vedi melanoma della coroide ): due varianti genetiche sulle tre individuate raddoppiano la probabilità di contrarlo. I due gruppi di ricerca hanno preso in esame rispettivamente un campione di 6.000 e di 4.000 persone circa.
I melanomi insorgono generalmente ex novo, ma talvolta si sviluppano a partire da un neo. Alcuni di essi, infatti, presentano un alto rischio di trasformazione maligna: richiedono un’accurata osservazione clinica ed ecografie periodiche in tempi ravvicinati. 
“Questa scoperta – ha affermato il Professor Nick Hayward, che ha diretto la ricerca in Australia (assieme a Grant Montgomery) – migliora le nostre conoscenze degli aspetti genetici del melanoma e, quindi, i percorsi molecolari che portano al suo sviluppo”. Una delle varianti genetiche, se presente, aumenta il rischio di contrarre il melanoma del 25%; ma chi ne possiede due corre un rischio doppio rispetto a chi non ne ha nessuna.
“Queste varianti genetiche – scrivono su Nature Genetics i ricercatori diretti da D. Timothy Bishop – dimostrano una notevole omogeneità di effetti tra la popolazione ancestrale europea che vive alle diverse latitudini e dimostrano di essere indipendentemente associati al rischio di malattia”.
“Nel lungo periodo questa ricerca sarà utile per sviluppare tecniche di screening”, ha sottolineato il Prof. Hayward: 
da un lato si potrà fare più prevenzione (facendo più attenzione al sole e alle lampade abbronzanti) e, dall’altro, verranno sviluppate nuove terapie. In Australia si ha l’incidenza di melanomi più alta al mondo: oltre 10.000 nuovi casi l’anno e una persona su dieci muore in seguito alla malattia. I nei che mostrano una trasformazione maligna hanno, a livello oculare, una capacità di crescita evidenziabile con l’esame oftalmoscopico e con un’ecografia del bulbo. Anche se lo studio potrebbe apparire solo un piccolo passo in avanti, in realtà potrà contribuire a far vincere l’annosa battaglia contro i tumori. Referenze originali: Mario Falchi et al., “Genome-wide association study identifies variants at 9p21 and 22q13 associated with development of cutaneous nevi”, Nature Genetics, Published online: 5 July 2009 | doi:10.1038/ng.410 (abstract)D Timothy Bishop et al., “Genome-wide association study identifies three loci associated with melanoma risk”, Nature Genetics , Published online: 5 July 2009 | doi:10.1038/ng.411 (abstract)
Fonti: Nature Genetics, Research Australia.
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