L’atrofia girata è una malattia ereditaria che rientra tra le distrofie corioretiniche, caratterizzata da un deterioramento progressivo della coroide e della retina, con danni permanenti alla vista. La trasmissione è di tipo autosomico recessivo: entrambi i genitori sono portatori sani della mutazione genetica e ogni figlio ha una probabilità del 25% di sviluppare la patologia. I primi segnali tendono a manifestarsi durante la tarda infanzia, mentre il calo visivo più marcato si verifica solitamente tra i 20 e i 30 anni.
La malattia è determinata da alterazioni del gene OAT (situato sul cromosoma 10q26), responsabile della produzione dell’enzima ornitina aminotransferasi, coinvolto nel metabolismo dell’ornitina. Quando l’attività dell’enzima è compromessa, si verifica un accumulo anomalo di ornitina nel sangue, noto come iperornitinemia.
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