Alla
ricerca delle cause genetiche del glaucoma giovanile
Ricercatori canadesi hanno svelato parte dei misteri della malattia oculare
10
novembre 2008 –
Guardare nel Dna per comprendere la causa di una malattia oculare. ù quanto
hanno fatto ricercatori dell’Università di Alberta, in Canada, i quali sono
riusciti in una certa misura ad andare alle radici del glaucoma
giovanile, che può rendere ciechi anche i bambini a partire dai cinque anni.
Mentre
in studi precedenti era stato dimostrato che variazioni genetiche provocano il
glaucoma nei piccoli e nei ragazzi, ora si è capito meglio il modo in cui
questo avvenga. Con uno studio a carattere genetico, gli autori dell’articolo –
pubblicato su Human Molecular Genetics – descrivono la formazione di
parti del Dna che ‘controllano’ l’espressione della malattia.
Studiando
dieci casi di giovani pazienti colpiti da glaucoma, i ricercatori sono stati in
grado di localizzare le sequenze del Dna ‘colpevoli’, individuando il punto
esatto del cromosoma nel quale si trovano (6p25), eventuali duplicazioni
o microdelezioni (cancellazione di basi, le ‘letteré che
compongono il codice
genetico).
“Le
nostre scoperte – spiega il professore associato
Ordan Lehmann della Facoltà di Medicina di Alberta – ampliano la
conoscenza dei meccanismi che causano le aberrazioni numeriche delle copie, il
che migliora non solo la nostra comprensione del glaucoma pediatrico ma anche
di un numero crescente di malattie riconducibili a tali aberrazioni (tra cui le
malattie cardiache e la psoriasi [una malattia dermatologica che provoca
esfoliazioni, ndr])”.
Dunque
si dischiudono nuove possibilità di effettuare una diagnosi tempestiva,
essenziale per poter salvare la vista: “Queste scoperte – conclude il docente –
ci aiuteranno anche a migliorare l’individuazione del glaucoma pediatrico il
che, consentendo una diagnosi precoce, contribuirà a trovare delle cure
tempestive per questa malattia”.
Fonti:
Eureka, Pubmed 
Numero
Verde di assistenza oculistica (tutte le mattine dei giorni feriali, dalle 10
alle 13). Risponde un medico oculista se si scrive anche nel forum del sito
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