Combattere la cecità a colpi di geni

Combattere la
cecità a colpi di geni Un’_quipe americana ha sperimentato
una terapia contro l’amaurosi congenita di Leber, malattia ereditaria
della retina
26 settembre 2008 – ù stato compiuto un salto di qualità
nella lotta contro la cecità grazie alla terapia genica: negli Stati Uniti sono
stati riscontrati incoraggianti miglioramenti della vista in tre persone colpite
dall’ amaurosi congenita di Leber , una malattia ereditaria
della retina
prima considerata incurabile. Alcuni medici-‘stregoni’ sono riusciti ad
intervenire su parti del codice della vita responsabili delle nostre capacità
visive, migliorando il visus in persone che rischiano la
cecità.
Si tratta dell’ultimo atto di una
storia medico-scientifica avvincente: si riparano pezzi di Dna sostituendoli con
sequenze sane trasportate dal virus del raffreddore (adenovirus), che viene
preventivamente disattivato. Il tutto avviene in seguito a un’iniezione sotto la
retina , il fine tessuto nervoso paragonabile alla
tradizionale pellicola fotografica.
L’_quipe americana – composta da
ricercatori delle Università della Pennsylvania, della Florida e della
Massachusetts Medical School – è riuscita a sostituire il gene malato RPE65 con
un gene sano. L’adenovirus è stato impiegato come ‘cavallo di Troia’ per
trasportare la sequenza corretta di basi (le lettere dell’‘alfabeto’ della
vita); solo così è stata ripristinata la produzione di una proteina essenziale
per la visione, curando alla radice la malattia genetica.
Questa tecnica, inizialmente
sperimentata su cavie da laboratorio, è stata recentemente condotta su persone
di età compresa tra i 21 e i 24 anni: dopo tre mesi non si sono riscontrati
rilevanti effetti collaterali e sono stati osservati significativi progressi. I
ricercatori ritengono che la funzione dei coni (recettori retinici a cui
facciamo ricorso soprattutto per vedere frontalmente e percepire i colori) possa
aumentare fino a 50 volte.
Non solo è stata misurata l’acuità
visiva, ma anche la visione notturna; inoltre sono stati analizzati i
cambiamenti strutturali della retina mediante uno strumento chiamato OCT (che
consente di scattare una serie di ‘fotografié dei diversi strati). “Tutti i
pazienti – scrivono gli scienziati – hanno riscontrato un miglioramento della
sensibilità visiva” specialmente in ambienti poco illuminati: il confronto è
stato fatto tra i due occhi, dato che solo in uno di essi era stata fatta
l’iniezione.
La strada è foriera di prospettive
nella cura della nostra salute (ad esempio anche nel campo oncologico). “Se
questa terapia troverà un riscontro clinico – osserva un medico oculista della
IAPB Italia onlus – la stessa tecnica potrà essere utilizzata per curare altre
malattie genetiche che causano cecità, quali la retinite pigmentosa. Si tratta
di uno studio promettente, anche se – conclude l’oculista – saranno necessarie
ulteriori ricerche per appurare che le modifiche al genoma umano siano esenti da
rischi”.