I limiti dei test disponibili, i costi diagnostici e l’elevato numero di falsi positivi rendono incerta l’efficacia dello screening universale del glaucoma
Mentre la validità e la convenienza costo/efficacia dello screening sistematico della retinopatia diabetica sono supportate da solide evidenze scientifiche, non altrettanto si può dire per il Glaucoma Primario ad Angolo Aperto(GAA) la cui prevenzione secondaria mediante screening di massa non gode di un consenso condiviso. Studi modellistici suggeriscono che l’identificazione precoce dei casi potrebbe migliorare la qualità di vita e ridurre i costi a lungo termine, ma la letteratura non è concorde nel considerare favorevole il bilancio complessivo tra costi e benefici di uno screening esteso alla popolazione generale. Un elemento cruciale è che per il GAA non disponiamo di un singolo test di screening che sia al tempo stesso rapido, poco costoso e, soprattutto, dotato di elevata sensibilità e specificità. La diagnosi richiede in genere una combinazione di esami: tonometria, valutazione del nervo ottico e dello strato di fibre, gonioscopia, campo visivo, OCT, con un impegno rilevante di apparecchiature, tempo e personale. In assenza di un siffatto test unico, che per essere applicabile su vasta scala dovrebbe possedere requisiti di sensibilità e specificità pressoché assoluti, l’attuazione di programmi universali rimane gravata da una palese inefficacia clinica e da un’insostenibile inefficienza economica.
Bassa prevalenza e falsi positivi: il nodo epidemiologico dello screening
La combinazione tra bassa prevalenza del GAA nella popolazione generale e mancanza di un test diagnostico altamente accurato determina, inevitabilmente, una quota molto elevata di falsi positivi. Ciò significa, da un lato, un notevole impiego di risorse per approfondimenti diagnostici inutili, low‑value care, e dall’altro, l’esposizione di molti soggetti sani a disagi, ansia e potenziali diagnosi improprie. Per dare un’idea delle dimensioni quantitative di questo fenomeno, ipotizziamo uno screening su mille soggetti ultraquarantenni senza diagnosi nota di glaucoma. Sulla base dei dati europei, possiamo stimare che in questa fascia di popolazione la prevalenza di glaucoma non diagnosticato sia pari circa all’1,7% (≈ 17 soggetti). Utilizzando come test di screening la tonometria, con valore soglia di 21 mm Hg e con sensibilità dell’80% e specificità del 90%, una stima indicativa per una tonometria usata come unico test, si otterrebbero i seguenti risultati:
- Soggetti con glaucoma non diagnosticato: 17.
- Soggetti sani: 1000 − 17 = 983.
- Veri positivi (malati correttamente identificati): 17 × 80% = 14.
- Veri negativi (sani correttamente identificati): 983 × 90% = 884.
- Falsi negativi (malati classificati come sani): 17 − 13= 4.
- Falsi positivi (sani classificati come malati): 983 − 884 = 99.
Riportiamo questi risultati in una tabella riassuntiva:
| Positivi al test | Negativi al test | Totale | |
| Malati | 14 (veri positivi) | 3 (falsi negativi) | 17 |
| Sani | 99 (falsi positivi) | 884 (veri negativi) | 983 |
| Totale | 113 | 887 | 1000 |
In un tale scenario, dunque, per identificare quattordici glaucomatosi misconosciuti, dei diciassette attesi, si dovrebbero sottoporre ad accertamenti diagnostici di conferma, almeno pachimetria corneale, campimetria ed OCT,tutti i centotredici soggetti risultati positivi al test di screening, dei quali ben novantanove risulterebbero sani e quindi esaminati inutilmente. Si consideri anche che tre soggetti con glaucoma comunque non sarebbero individuati.
Non sorprende quindi che diversi organismi internazionali abbiano concluso di non disporre di prove sufficienti per raccomandare lo screening universale del glaucoma. La U.S. Preventive Services Task Force, ad esempio, nel 2013 ha espresso una raccomandazione di incertezza, insufficient evidence, sullo screening del glaucoma negli adulti asintomatici, posizione sostanzialmente confermata nell’aggiornamento del 2022. In linea con questo approccio prudente, la maggior parte delle principali società scientifiche, tra cui l’American Academy of Ophthalmology e l’International Council of Ophthalmology, non raccomanda programmi di screening di popolazione generalizzata per il GAA, preferendo strategie di identificazione mirata dei soggetti a rischio.
Le raccomandazioni degli organismi internazionali: prudenza sullo screening universale
Una parte della letteratura recente mette tuttavia in discussione un atteggiamento eccessivamente restrittivo e propone modelli di screening mirato, targeted, su popolazioni ad alto rischio basati su una selezione del campione stratificata per fattori di rischio. In questi gruppi, ad esempio persone di origine afroamericana o ispanica, soggetti con forte familiarità per glaucoma, portatori di particolari varianti genetiche, o con fattori di rischio oculari significativi, la prevalenza di malattia è nettamente più elevata, con conseguente aumento del valore predittivo positivo del test e riduzione del peso relativo dei falsi positivi. In tali contesti, diversi studi community‑basedcondotti in aree geografiche differenti mostrano che programmi di screening mirato possono raggiungere una buona sensibilità nell’identificare casi in stadio iniziale o moderato, risultando potenzialmente costo‑efficaci in termini di cecità evitata e qualità di vita preservata.
Nei Paesi ad alto reddito, Italia compresa, la strategia predominante resta quella dello screening opportunistico, basato su: visite oculistiche periodiche, ovvero i check‑up, identificazione personalizzata dei fattori di rischio (età >40 anni, familiarità, miopie elevate o ipermetropie, comorbidità sistemiche) e, soprattutto, programmi di informazione e educazione sanitaria rivolti ai cittadini. Molti sistemi sanitari affiancano campagne di sensibilizzazione, in particolare durante la Settimana Mondiale del Glaucoma, per richiamare l’attenzione sui sintomi specifici della malattia e sull’importanza dei controlli regolari. Parallelamente, sono in corso progetti pilota che impiegano la telemedicina, come la trasmissione di immagini del disco ottico o di OCT a centri di refertazione remota, e l’intelligenza artificiale per l’analisi automatizzata di immagini retiniche e dati strutturali/funzionali, con l’obiettivo di rendere più accessibile e mirato il case‑finding in contesti extra‑ospedalieri.