Secondo i risultati di uno studio europeo, la proteina mHTT presente nel liquido lacrimale può potenzialmente rappresentare il marcatore precoce del progredire della malattia di Huntington
La malattia di Huntington (HD) è una patologia neurodegenerativa autosomica dominante che colpisce prevalentemente gli adulti durante la mezza età.
È una patologia ereditaria che inizia con spasmi o scatti occasionali involontari e in seguito progredisce a movimenti involontari più pronunciati (corea e atetosi), deterioramento mentale e decesso.
Marlies Gijs, prima autrice dello studio pubblicato su Ophthalmology Times e ricercatrice presso la University Eye Clinic di Maastricht, ha presentato i risultati del suo gruppo di ricerca all’Association of Vision in Research and Ophthalmology di Seattle.
La ricerca condotta dal team della dott.ssa Gijs è unica nel suo genere.
I medici hanno cercato di rilevare e quantificare la mHTT nel liquido lacrimale, al fine di diagnosticare e monitorare la malattia di Huntington.
Per questo studio, sono stati reclutati 20 portatori manifesti e 13 portatori premanifesti dell’espansione genica dell’HD. Tutti i pazienti sono stati valutati utilizzando la Unified Huntington’s Disease Rating Scale e i campioni di liquido lacrimale sono stati raccolti mediante l’uso delle strisce di Schirmer, un test che misura la secrezione lacrimale degli occhi.
“I livelli di proteina mHTT nel liquido lacrimale superavano di gran lunga quelli dei controlli normali – hanno riportato i ricercatori- Abbiamo osservato correlazioni significative tra i livelli di mHTT lacrimale, gli anni stimati alla diagnosi e il punteggio del carico di malattia.”
Il rilevamento di alti livelli di mHTT nel liquido lacrimale, quindi, conferma che questo può essere una fonte preziosa di biomarcatori per la diagnosi della patologia, questi, infatti, potrebbero offrire alla comunità scientifica un metodo non invasivo per misurare l’efficacia dei farmaci.
Tale approccio potrebbe rivoluzionare il modo in cui viene monitorata e trattata la malattia di Huntington, offrendo nuove speranze per una gestione più efficace della patologia.
