Tutti i geni della retina Un catalogo completo delle sequenze genetiche del tessuto nervoso fotosensibile è stato stilato negli Usa 22 luglio 2013 – Vederci chiaro sui geni contenuti nella retina e sulle malattie degenerative che la colpiscono. È questo l’obiettivo di un nuovo studio pubblicato da ricercatori dell’Università di Harvard e della Pennsylvania su BioMed, che ha consentito di mappare accuratamente il codice genetico del tessuto nervoso fotosensibile contenuto nei nostri occhi. Com’era prevedibile anche la retina contiene la maggior parte degli oltre ventimila geni del resto del nostro corpo, ma c’è un novità importante: sono stati identificati 116 presunti nuovi geni. La ricerca sul codice genetico retinico, di cui ora si dispone una mappa più precisa, è fondamentale perché eventuali sue alterazioni causano malattie e pertanto richiedono una correzioni genetica
(la cosiddetta terapia genica ). Dunque, sapere dove si trovano i geni malati ossia dove sono i difetti genetici è la premessa per procedere a un’eventuale loro sostituzione, consentendo quando possibile la guarigione della patologia. L’identificazione di parti del codice genetico chiamate esoni (ne sono stati individuati quasi trentamila nuovi) può aiutare a rintracciare la causa delle malattie dei pazienti colpiti da degenerazioni retiniche con familiarità. Attualmente l’unica malattia genetica oculare che si è riusciti a curare (in alcuni bambini) è l’ amaurosi congenita di Leber , ma molti sforzi si stanno facendo anche per il trattamento della retinite pigmentosa e altre patologie oculari rare. Le degenerazioni retiniche ereditarie sono una causa importante di riduzione e di perdita della vista. Queste malattie sono causate soprattutto da alterazioni (mutazioni) dei geni utilizzati nella visione. Fino ad oggi sono stati identificati oltre 200 geni riconducibili a tali patologie retiniche degenerative, ma non si è rintracciata la causa in circa la metà dei casi clinici.
Fonte: BioMed
Ultima modifica: 19 agosto 2013