Cos’è?

Il retinoblastoma è il tumore maligno oculare più frequente in età pediatrica. Statisticamente colpisce annualmente la retina di un bambino ogni ventimila nati vivi; può svilupparsi sia ad un solo occhio che ad entrambi. I primi segni e sintomi sono riscontrati in bambini di età inferiore ai 3 anni. Nel 40% dei casi ha un’origine ereditaria.

Da cosa è causato?

Da una mutazione del gene Retinoblastoma (RB), che comporta la proliferazione incontrollata di cellule e lo sviluppo del tumore all’interno dell’occhio. La mutazione può essere trasmessa per via ereditaria o insorgere spontaneamente (mutazione sporadica).

Quali sono i sintomi?

Purtroppo è in genere privo di sintomi, per cui spesso viene diagnosticato tardivamente. Il segno più frequente è la leucocoria ovvero un riflesso bianco nella pupilla simile a una piccola macchia dovuto alla massa tumorale che si sviluppa all’interno della camera vitrea. Frequente è anche lo strabismo (la deviazione di uno o entrambi gli occhi verso l’interno o verso l’esterno).

Come si effettua la diagnosi?

Inizialmente attraverso l’esame del fondo oculare. In seconda battuta è fondamentale che i bambini siano sottoposti ad ecografia oculare; talvolta, nei centri ad alta specializzazione vengono sottoposti anche a fluorangiografia. È importante sempre che gli esami siano eseguiti in tutti e due gli occhi, in quanto le forme inizialmente unilaterali possono poi coinvolgere anche l’altro occhio. Il bambino deve essere sottoposto, se possibile, a TAC e Risonanza Magnetica per valutare il coinvolgimento del nervo ottico e/o la presenza di eventuali metastasi.

Quali sono le terapie disponibili?

Attualmente esistono dei protocolli terapeutici stabiliti dalla comunità scientifica che impongono determinati trattamenti a seconda dello stadio di malattia. I trattamenti locali includono: laser fotocoagulazione, crioterapia, termoterapia transpupillare e brachiterapia (applicazione di placche radioattive). A questi trattamenti viene associata attualmente una chemioterapia per via sistemica. Negli ultimi tempi si sta affermando l’utilizzo di chemioterapia per via arteriosa, attraverso l’arteria oftalmica. Purtroppo nelle forme più avanzate di malattia è necessario rimuovere chirurgicamente il bulbo oculare malato.

Con che frequenza bisogna fare visitare i malati?

I bambini affetti da retinoblastoma devono essere seguiti con controlli in tempi molto ravvicinati per via della velocità di progressione della malattia e, anche dopo essere stati curati, devono essere sottoposti a controlli semestrali per i primi 5 anni dalla fine della terapia.

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Cos’è?

La retinopatia del prematuro (ROP) o retinopatia del pretermine, in passato chiamata “fibroplasia retrolentale”, è una malattia vascolare della retina che si manifesta in neonati prematuri e si presenta, in genere, in tutti e due gli occhi, anche se può avere gradi diversi.

Da cosa è causata?

È provocata dalla formazione di nuovi vasi sanguigni (neovascolarizzazioni) nella periferia retinica conseguenti alla prematurità e al basso peso corporeo alla nascita. In particolare l’ossigenoterapia a cui sono sottoposti i prematuri può determinare la comparsa della malattia. Anche eventuali crisi di apnea, infezioni, trasfusioni e persistenza del dotto di Botallo aumentano il rischio di contrarla. Il peso alla nascita è, comunque, sempre il fattore di rischio più importante: si è visto che i nati con peso inferiore a 1250 grammi hanno un rischio elevato di sviluppare una forma medio-grave di retinopatia del prematuro.

Quali sono i sintomi?

Il neonato non è in grado, ovviamente, di riferire alcun sintomo. L’unico segno di malattia può essere la presenza di un riflesso bianco (leucocoria) che, tuttavia, si può osservare solo nelle fasi più avanzate e gravi. Per questo è fondamentale che tutti i nati prematuri siano sottoposti a visite frequenti (anche settimanali) del fondo oculare durante le prime settimane di vita, in modo da poter diagnosticare il prima possibile eventuali segni della patologia; nel caso in cui vengano riscontrati è raccomandabile valutare giorno per giorno l’evoluzione del quadro clinico. L’evoluzione clinica è rapida e può portare a un distacco di retina totale, con conseguente cecità.

Come si effettua la diagnosi?

Attraverso l’esame del fondo oculare. La malattia presenta diversi stadi; purtroppo negli stadi più avanzati si ha un recupero scarso, mentre per le forme iniziali è importantissimo che il controllo sia frequente e venga eseguito da oculisti specializzati. Questo perché anche impercettibili alterazioni delle periferia retinica possono evolvere nel giro di pochi giorni in quadri più gravi.

Che terapie sono disponibili?

Attualmente esistono dei protocolli terapeutici stabiliti dalla comunità scientifica che prevedono determinati trattamenti a seconda dello stadio di malattia. Negli stadi iniziali si esegue un criotrattamento della retina o un suo trattamento laser: “bruciando” la retina periferica si evita che stimoli la formazione dei nuovi vasi dannosi. Quando si manifestano gli ultimi stadi della malattia è necessario intervenire chirurgicamente con vitrectomia o chirurgia del distacco di retina (piombaggio sclerale).

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